또한 전문기관을 기반으로 ‘희귀질환자 국가등록사업’을 신규 추진해 국내 희귀질환 발생 및 진료이용 통계를 체계적으로 수집‧분석하고 이를 정책수립 및 연구, 통계산출 등에 활용할 계획이다.
지영미 질병관리청장은 “권역별 희귀질환 전문기관을 통해 희귀질환 관리 역량과 전문성이 강화되고, 희귀질환자 등록사업 추진으로 국가통계가 고도화될 것으로 기대된다”면서 새롭게 지정된 희귀질환 전문기관에게 “환자 편의성 및 관리 강화, 의료접근성 향상과 국가 등록통계사업의 활성화에 기여해줄 것”을 당부했다.